• Berita
  • Arsip Berita
  • Simaster
  • Webmail
  • Direktori
  • Guyub
  • Kabar UGM
  •  Indonesia
    • English
Universitas Gadjah Mada Universitas Gadjah Mada Universitas Gadjah Mada Universitas Gadjah Mada
  • Pendidikan
    • Promosi Doktor
    • Pengukuhan Guru Besar
    • Wisuda
  • Prestasi
  • Penelitian dan Inovasi
    • Penelitian
    • PKM
    • Inovasi Teknologi
  • Seputar Kampus
    • Dies Natalis
    • Kerjasama
    • Kegiatan
    • Pengabdian
    • Kabar Fakultas
    • Kuliah Kerja Nyata
  • Liputan
  • Cek Fakta
  • Beranda
  • Liputan/Berita
  • Mengenal Lebih Dekat DMD

Mengenal Lebih Dekat DMD

  • 10 September 2018, 08:28 WIB
  • Oleh: Satria
  • 9861
  • PDF Version
Mengenal Lebih Dekat DMD

“Angka harapan hidup penderita Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) sekarang hanya mencapai sekitar usia 20 tahunan saja,” ujar Prof. Dr. dr. Elisabeth Siti Herini Sp.A(K), Direktur Pelayanan Medik dan Keperawatan Rumah Sakit Akademik (RSA) UGM.

Hal ini disampaikan Herini dalam jumpa pers ‘Seminar Awam tentang Penyakit Bawaan  DMD’ pada Sabtu (8/9) di Selasar Auditorium RSA UGM Lantai 5. Seminar ini diselenggarakan  RSA UGM bekerja sama dengan Pokja Genetik Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat dan Keperawatan (FK-KMK) UGM. Tujuannya adalah untuk memberi pengetahuan kepada keluarga pasien penderita DMD tentang diagnosis dan terapi terkini.

Herini menjelaskan seminar ini terselenggara sekaligus untuk memperingati Duchenne Awarness Day.

“Oleh karena itu, penyakit yang kita sorot disini adalah DMD,” ungkapnya.

DMD, lanjut Herini, adalah penyakit otot yang diturunkan secara genetik akibat kelainan gen yang menyerang anak laki-laki. Ia melanjutkan bahwa penderita DMD umumnya mengalami kelemahan pada otot yang biasanya diawali dengan kesulitan untuk berjalan, dan bahkan berdiri.

“Ketika sampai otot organ dalam seperti pernafasan atau jantung maka saat itulah fase terakhir DMD, yakni kematian, tiba,” jabarnya.

dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA., Ketua Pokja Genetik FK-KMK UGM, menyebutkan pendertia DMD pada saat kelahiran biasanya tampak normal. Gejala baru muncul ketika usia 4 atau 5 tahun. Lalu, ketika usia 8 atau 9 tahun, kondisi penderita akan memburuk sehingga biasanya akan mulai menggunakan kursi roda untuk mobilitasnya.

“Namun, terkadang gejala juga bisa muncul sebelum tiga tahun ditandai dengan kesusahan bayi untuk mulai merangkak atau berjalan,” ungkapnya.

Lebih lanjut Gunadi menjelaskan alasan kenapa penyakit ini hanya bisa menyerang laki-laki karena gen yang disasar oleh penyakit ini ada pada kromosom x, dan hanya lelaki yang memilikinya. Sementara wanita biasanya hanya sebagai pembawa saja atau dikenal dengan carrier.

“Sebenarnya wanita bisa terkena penyakit sejenis, namanya Becker Muscular Dystrophy (BMD). Bedanya penderita BMD tidak memiliki batas usia harapan hidup spesifik jika dibanding DMD,” ujarnya.

Gunadi mengungkapkansejauh ini DMD masih belum ditemukan obatnya. Ia menyebutkan hanya terapi yang saat ini tersedia, tetapi itu hanya untuk menghambat perkembangan penyakitnya saja.

“Khususnya di Indonesia, terapi steroid paling umum dilakukan untuk penderita DMD,” ungkapnya.

Akan tetapi, menurut Gunadi, terapi ini belumlah efektif dalam menghambat proses pelumpuhan otot DMD. Oleh karena itu, Gunadi menyatakan bahwa seminar berusaha memperkenalkan terapi gen yang menyasar langsung akar penyakit DMD.

Hal itu, lanjut Gunadi, sekaligus didukung oleh Pokja Genetik FK-KMK UGM yang saat ini tengah mengembangkan diagnosis gen pada penderita DMD. “Apakah gen tersebut mengalami delesi atau duplikasi ? Dengan mengetahuinya, penanganan melalui terapi gen dapat dilakukan,” tuturnya.

Gunadi menerangkan terapi gen inilah yang saat ini banyak dilakukan di Eropa. Hasilnya, usia harapan hidup penderita DMD bisa lebih panjang, yakni berkisar 30 tahunan. Selain itu, terapi ini juga mampu menghambat perkembangan DMD sehingga memperpanjang kesempatan penggunaan kursi roda ke usia belasan tahun.

Muhammad Fahmi Husaen, mahasiswa D3 Jurusan Komputer dan Sistem Informasi UGM penderita DMD yang turut hadir dalam jumpa pers, menyatakan rasa terima kasih dengan terselenggaranya seminar ini. “Walaupun tidak bisa menyembuhkan sepenuhnya, namun seminar ini memberi semangat pada saya,” ucapnya.

Fahmi sudah terdiagnosis menderita DMD sejak berusia 8 bulan. Namun, hal ini tidak membuatnya patah semangat dalam pendidikan, terutama bidang teknologi informasi. Walaupun tidak sepenuhnya ia mengenyam pendidikan formal, namun ia tercatat sudah memenangkan beberapa perlombaan sejak ia berada di usia SMP.

Pencapaian terakhirnya pada ajang Pekan Ilmiah Mahasiswa Nasional 2018 minggu lalu. Ia bersama dua kawannya menyabet dua medali emas dalam kategori PKM-KC untuk presentasi dan poster. Karya yang dilombakannya adalah Sepatu Pencegah Konfraktur Pergelangan Kaki bagi penderita kelumpuhan. “Karya ini juga saya ilhami dari pengalaman sendiri sebagai penderita DMD,” ungkapnya.

Ani Marwati, Ibu Fahmi yang turut mendampinginya, merasa bangga dengan pencapaian yang diraih anaknya. “Walaupun Fahmi sadar dengan kekurangannya, ia tetap bersemangat melebih anak pada umumnya,” tuturnya.

Ani menceritakan sebagai seorang Ibu dari penderita DMD, tentu rasa bersalah pasti ada. Ia memiliki empat orang anak yang kesemuanya laki-laki. Tiga diantara anaknya tersebut terdiagnosis mengidap DMD.

Akan tetapi, hal itu tidak lantas membuatnya kecewa melahirkan mereka. Ia justru sangat mencintai mereka dan bersedia memberikan apapun untuk mereka. “Tentu susah, tapi ini semua sudah menjadi suratan takdir. Oleh karena anak adalah titipan, tentu harus kita rawat sebaik-baiknya,” ujarnya.

Pengalaman Ani inilah yang mendorongnya mendirikan Komunitas Orang Tua Hebat bagi para orang tua anak penderita DMD pada tahun lalu. “Melalui komunitas ini, saya ingin menularkan semangat saya dalam mengasuh anak-anak saya,” pungkasnya. (Humas UGM/Hakam)

 

Berita Terkait

  • Enam Puluh Perusahaan Domestik dan Internasional Meramaikan 20th Career Days UGM

    Friday,02 September 2016 - 16:38
  • Mahasiswa Charles Darwin University Australia Pelajari Keanekaragaman Hayati Indonesia di UGM

    Thursday,19 July 2018 - 15:52
  • Bill Gates Apresiasi Pengabdian Masyarakat UGM

    Sunday,06 April 2014 - 16:39
  • Fakultas Geografi Kembangkan Taman Belajar Lapangan

    Saturday,23 April 2011 - 18:31
  • UGM Kembali Gelar DREaM Summer Program

    Monday,19 March 2012 - 14:22

Rilis Berita

  • UGM Manfaatkan Lahan Tidur di Klaten Untuk Pengembangan Padi Unggul 18 May 2022
    Fakultas Pertanian UGM berkolaborasi dengan Taman Sehat Rejosari (Tasero) Delanggu Klat
    Gusti
  • Tim Catur UGM Raih Prestasi di GACC ke-25 di University of Malaya 18 May 2022
    Tim Catur UGM berhasil meraih sejumlah prestasi membanggakan dalam kejuaraan 25th Grand Asian Che
    Agung
  • Menteri PPPA Apresiasi Upaya UGM Tangani Kekerasan Seksual 17 May 2022
    Menteri Pemberdayaan Perempuan dan Perlindungan Anak, I Gusti Ayu Bintang Darmawati, S.E, M.Si, m
    Gloria
  • UTBK di UGM Diikuti 12.232 Peserta 17 May 2022
    Sebanyak 12.232 peserta mengikuti Ujian Tulis Berbasis Komputer (UTBK) di Universitas Gadjah Mada
    Ika
  • Pengamat UGM Bicara Soal Penyesuaian Tarif Listrik Progresif 17 May 2022
    Beberapa waktu lalu, Menteri Koordinator Bidang Kemaritiman dan Investasi Luhut Bins
    Agung

Info

  • Streaming Studium Generale MKWU Fakultas Filsafat Universitas Gadjah Mada
    05 November 2019
  • Streaming Wisuda Diploma dan Sarjana UGM Periode Agustus 2019
    21 August 2019
  • Video Streaming Penutupan PPSMB 2019 Universitas Gadjah Mada
    09 August 2019
  • Streaming Sosialisasi Penelitian Desentralisasi, Kompetitif Nasional, dan Penugasan Tahun 2020
    01 August 2019
  • Streaming wisuda Pascasarjana UGM Periode Juli 2019
    24 July 2019

Agenda

  • 30May International Academic Conference on Tourism (INTACT) 2022 ...
  • 21Jul The International Conference on Sustainable Environment, Agriculture, and Tourism (ICOSEAT)...
  • 07Sep The 8th International Conference on Science and Technology (ICST 2022)...
Universitas Gadjah Mada
UNIVERSITAS GADJAH MADA
Bulaksumur Yogyakarta 55281
   info@ugm.ac.id
   +62 (274) 6492599
   +62 (274) 565223
   +62 811 2869 988

Kerja Sama

  • Kerja Sama Dalam Negeri
  • Alumni
  • Urusan Internasional

TENTANG UGM

  • Sambutan Rektor
  • Sejarah
  • Visi dan Misi
  • Pimpinan Universitas
  • Manajemen

MENGUNJUNGI UGM

  • Peta Kampus
  • Agenda

PENDAFTARAN

  • Sarjana
  • Pascasarjana
  • Diploma
  • Profesi
  • Internasional

© 2022 Universitas Gadjah Mada

Aturan PenggunaanKontakPanduan Identitas Visual