• Berita
  • Arsip Berita
  • Simaster
  • Webmail
  • Direktori
  • Kabar UGM
  • Suara Bulaksumur
  •  Indonesia
    • English
Universitas Gadjah Mada Universitas Gadjah Mada Universitas Gadjah Mada Universitas Gadjah Mada
  • Pendidikan
    • Promosi Doktor
    • Pengukuhan Guru Besar
    • Wisuda
  • Prestasi
  • Penelitian dan Inovasi
    • Penelitian
    • PKM
    • Inovasi Teknologi
  • Seputar Kampus
    • Dies Natalis
    • Kerjasama
    • Kegiatan
    • Pengabdian
    • Kabar Fakultas
    • Kuliah Kerja Nyata
  • Liputan
  • Cek Fakta
  • Beranda
  • Promosi Doktor
  • Teliti Mutasi Gen Penyakit Hirschsprung, Titis Raih Doktor

Teliti Mutasi Gen Penyakit Hirschsprung, Titis Raih Doktor

  • 26 Februari 2015, 15:38 WIB
  • Oleh: Agung
  • 9334
Teliti Mutasi Gen Penyakit Hirschsprung, Titis Raih Doktor

Dalam hidup sehari-hari, penyakit hirschsprung (HSCR) yang menjadi salah satu penyebab utama konstipasi kronis pada anak semakin banyak ditemukan. Sebagai penyakit kongenital yang ditandai dengan penyumbatan pada usus besar karena otot-otot dalam usus bergerak dengan tidak semestinya, penyakit hirschsprung merupakan penyakit dengan etiologi sangat komplek, multigenik dengan penetrasi sangat rendah dan ada faktor lingkungan yang mempengaruhinya (multifaktorial).

"Operasi sebagai prosedur rutin penanganan penyakit ini, tentu tidak secara otomatis menyelesaikan permasalahan kesehatan yang dialami anak akibat komplikasi yang ditimbulkannya," ujar dr. Titis Widowati, Sp.AK, staf medik sub Bagian Gastroheptologi Bagian Ilmu Kesehatan Anak, RSUP Dr. Sardjito, Kamis (26/2) saat menjalani ujian terbuka Program Doktor di Fakultas Kedokteran UGM.

Titis mengungkapkan, penyakit hirschsprung merupakan kelainan malformasi kongenital yang ditandai dengan tidak terbentuknya ganglion saraf esterik pada lapisan submukosa (pleksus Meissneri) dan lapisan myenterik (pleksus Auerbachi) di bagian distal kolon. Hingga kini, katanya, HSCR sebagai salah satu penyebab utama konstipasi kronis  pada anak.

Menurut Titis, penyakit HSCR adalah  penyakit yang diwariskan dan seringkali disebabkan oleh mutasi germline pada gen RET dan EDNRB. laporan-laporan penelitian sebelumnya memperlihatkan tentang mutasi gen RET dan EDNRB, ini sebagai penyebab penyakit HSCR menunjuk adanya perbedaan antar etnis.

"Di Indonesia, hingga saat ini belum pernah dilakukan penelitian mengenai hal ini. Oleh karena itu penelitian dalam desertasi saya bertujuan mencari tipe mutasi gen RET dan EDNRB, sejauh mana frekuensi mutasi gen RET dan EDNRB serta pengaruh mutasi gen RET dan EDNRB terhadap protein reseptor yang dikode," katanya.

Dalam desertasi "Mutasi Gen RET (REarranged during Transfection) dan EDNRB (Endhotelin B Receptor) pada Anak Indonesia dengan Penyakit Hirschsprung" disebutkan insidensi penyakit HSCR diperkirakan 1 per 5000 kelahiran hidup, namun insidensi ini bervariasi antar etnis. Pada etnis Asia, insidensi penyakit diperkirakan 2,8 per 10.000 kelahiran hidup.

Oleh karena itu, Titis menandaskan, diagnosis dini dan penanganan komprehensif menjadi sangat penting untuk menurunkan morbiditas dan mortalitas. Mengingat penyebab penyakit hirschsprung multigenik menuntut penguasaan tentang penyakit ini, mulai dari tingkat molekuler genetik.

"Para klinisi diharapkan menguasai hal itu, agar dalam menangani penyakit ini dapat dilakukan secara komprehensif, mulai dari upaya preventif hingga ke terapi yang optimal," tuturnya. (Humas UGM/ Agung)

Berita Terkait

  • Teliti Gambaran Klinis dan Mutasi Gen SCN1A, Siti Herini Raih Doktor

    Thursday,18 March 2010 - 9:53
  • Raih Doktor Usai Teliti Mikrobiom Saluran Cerna Pasien Epidermolisis Bulosa

    Thursday,15 September 2022 - 16:13
  • Teliti Kanker Kolorektal, Ajoedi Raih Doktor

    Monday,31 August 2015 - 10:54
  • Raih Doktor Usai Teliti Perkembangan Penyakit Pasca Gempa Bantul

    Saturday,04 June 2016 - 5:43
  • Hary Raih Doktor Usai Teliti Telomer Pasien Jantung Koroner

    Friday,06 February 2015 - 15:08

Rilis Berita

  • Penulis UGM Raih Gelar Penulis Terproduktif Kedua Versi The Conversation 25 March 2023
    Penulis The Conversation Universitas Gadjah Mada berhasil mendapatkan predikat penulis
    Satria
  • Mengenali Dampak Penggunaan Obat Pada Kulit 24 March 2023
    Meningkatnya penggunaan obat-obatan, baik karena pengobatan sendiri (self-medication), polifarmas
    Ika
  • Tim Magister Kenotariatan FH UGM Juara 2 PNF 2023 24 March 2023
    Tim Magister Kenotariatan Fakultas Hukum Universitas Gadjah Mada memperoleh juara 2 pada Padjadja
    Agung
  • Fenomena Cuaca Ekstrem di Indonesia Cenderung Meningkat 24 March 2023
    Dosen Laboratorium Hidrologi dan Klimatologi Lingkungan, Fakultas Geografi UGM, Dr. Andung Bayu S
    Gusti
  • Karate UGM Juara Umum 3 SEMAR CUP XII 24 March 2023
    Unit kegiatan Mahasiswa (UKM) Karate INKAI UGM berhasil menyabet gelar Juara Umum 3 dalam Interna
    Ika

Agenda

  • 02Jul Dies Natalis MM UGM...
Universitas Gadjah Mada
UNIVERSITAS GADJAH MADA
Bulaksumur Yogyakarta 55281
   info@ugm.ac.id
   +62 (274) 6492599
   +62 (274) 565223
   +62 811 2869 988

Kerja Sama

  • Kerja Sama Dalam Negeri
  • Alumni
  • Urusan Internasional

TENTANG UGM

  • Sambutan Rektor
  • Sejarah
  • Visi dan Misi
  • Pimpinan Universitas
  • Manajemen

MENGUNJUNGI UGM

  • Peta Kampus
  • Agenda

PENDAFTARAN

  • Sarjana
  • Pascasarjana
  • Diploma
  • Profesi
  • Internasional

© 2023 Universitas Gadjah Mada

Aturan PenggunaanKontakPanduan Identitas Visual